Vivere con troppo testosterone

La gestione della iperplasia surrenalica congenita (ISC), o CAH o deficit di 21-idrossilasi, si basa sul mantenimento di un difficile equilibrio ormonale ed elettrolitico.

L’iperplasia surrenalica congenita, nota anche come deficit di 21-idrossilasi, Sindrome adrenogenitale o virilizzazione surrenalica o con le sigle ISC, CAH e SAG, è una patologia ereditaria rara (un caso su 14 mila nascite) che impedisce alle ghiandole surrenali di produrre cortisolo e a volte aldosterone. L’organismo fa fronte al problema con una forte produzione di testosterone, l’ormone che, fra le altre cose, sviluppa i caratteri sessuali secondari maschili.
L’eccessiva produzione di testosterone, a sua volta, dà luogo a una marcata espressione dei caratteri maschili, nei maschi come nelle femmine. La maggior parte delle complessità psicologiche, cliniche e spesso chirurgiche, si concentrano tra la nascita e l'adolescenza e sono a carico soprattutto delle femmine [per approfondire il tema della iperplasia surrenalica in età pediatrica cliccare qui].

La vita adulta

Superata questa fase si tratta di gestire con attenzione le terapie in particolare l’assunzione (3 o più volte al giorno) di corticosteroidi per via orale, tenendo sotto controllo le possibili conseguenze (simili a quelle della sindrome di Cushing) e modificando la terapia nei periodi di stress.
Se la malattia comporta anche la mancanza di aldosterone, il sodio (sale) presente nel corpo viene eliminato, e questo abbassa la pressione, (con nausea, svenimenti, stato di shock) e aumenta la quota di potassio nel sangue. Questi squilibri ‘elettrolitici’ possono danneggiare la funzionalità cardiaca e renale e vanno gestiti con la dieta e con farmaci.
La donna con iperplasia dovrà gestire con attenzione il ciclo mestruale e potrebbe avere difficoltà a concepire. Maschi e femmine rischiano disturbi metabolici e obesità in età adulta, un’insufficienza surrenalica acuta e altre complicazioni da iperandrogenismo cronico.