Maschi con la X
Una X in più nel cromosoma fa sì che alcune persone sviluppino caratteri sessuali secondari non nella norma. Estetica e psicologia a parte, le persone con sindrome di Klinefelter rischiano osteoporosi, infertilità e malattie autoimmuni. La terapia esiste ma va seguita con cura.
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara dovuta alla presenza nei maschi di un cromosoma X in più. Anche a causa della ridotta produzione di ormoni maschili le persone con Klinefelter tendono a essere piuttosto alte, con una conformazione del corpo 'ginoide' (con accumulo di grasso sui fianchi e sulle natiche) e una pelle lucida e priva di peli.
Le ghiandole mammarie sono pronunciate (ginecomastia), testicoli e pene sono di dimensioni inferiori alla media. Questi segni, che nella pubertà e nell'adolescenza risulterebbero abbastanza evidenti agli occhi di uno specialista, sono a volte ignorati.
Quando la diagnosi avviene da adulti
La sindrome di Klinefelter viene spesso diagnosticata in età adulta, magari nell'ambito delle indagini tese a comprendere le cause dell’infertilità di coppia. La fertilità dell’uomo con Klinefelter, infatti, è nulla o molto ridotta: è necessaria la selezione in vitro degli spermatozoi per isolare quelli funzionanti e procedere quindi con la fecondazione in vitro.
La sindrome di Klinefelter si associa frequentemente a malattie autoimmuni come tiroidite e diabete di tipo 1 e, nell'età adulta, osteoporosi. Ci può essere un leggero ritardo iniziale nell'apprendimento ma raramente si rileva un ritardo mentale. Ci sono anzi persone eminenti nella storia portatori di questa sindrome. Quando la sindrome comprende anche difficoltà nell'orientamento o nel ruolo sessuale e interpersonale è bene considerare l’opportunità di consultare uno psicologo che abbia un’esperienza specifica.
La terapia sostitutiva
Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva a base di testosterone dovrebbe essere iniziata precocemente, nel periodo puberale. Se la diagnosi avviene in età adulta, la terapia contribuisce soprattutto a ridurre i rischi di osteoporosi e a modificare l'aspetto esteriore. In ogni caso sia la terapia sia la malattia richiedono un costante monitoraggio del dosaggio e dei possibili effetti collaterali.