Insufficienza surrenalica cronica (malattia di Addison)
Una reazione autoimmune distrugge lentamente le ghiandole che producono cortisolo. La diagnosi può avvenire anche a 30-40 anni. Terapia sostitutiva e conoscenza della malattia scongiurano crisi potenzialmente fatali.
Il cortisolo fa parte degli ormoni corticosteroidi che sono necessari per la risposta dell'organismo a ogni tipo di stress (di fronte a un pericolo per esempio). Inoltre, aiutano a mantenere una corretta pressione arteriosa, a modulare la risposta del sistema immunitario alle infiammazioni, a regolare il metabolismo dell'insulina, delle proteine, dei grassi e dei carboidrati. Il cortisolo viene secreto dalle ghiandole surrenaliche in risposta a un segnale che proviene dall'ipofisi (l'ormone ACTH).
Sintomi poco specifici
I sintomi iniziali della cosiddetta malattia di Addison sono poco specifici ed evolvono lentamente: mancanza di appetito, perdita di peso, debolezza e stanchezza, pressione bassa, capogiri quando si passa velocemente dalla posizione sdraiata a quella eretta; inoltre, bassi livelli di zucchero nel sangue desiderio di cibi salati e, spesso, vomito e diarrea.
Un sintomo molto specifico, non sempre presente, è la pigmentazione della pelle, soprattutto in corrispondenza di gomiti, ginocchia, di cicatrici e anche di parti poco esposte al sole come le gengive e le mucose in generale.
In casi particolari la malattia si può manifestare con una crisi acuta, caratterizzata da vomito e diarrea, riduzione estrema della pressione e della glicemia, perdita di coscienza e forte disidratazione: se non trattata, la crisi surrenalica può essere anche grave.
Le forme dell’insufficienza surrenalica
Insufficienza primaria. In una persona su 10 mila, un attacco auto-immunitario distrugge la corteccia delle ghiandole che nel surrene producono cortisolo e aldosterone. I sintomi si avvertono quando la corteccia del surrene è distrutta per il 90%. A volte questo avviene in età pediatrica, a volte a 20, 30 perfino a 40 anni. Lo stesso effetto è dato, in casi più rari, da una tubercolosi o da altre patologie.
Insufficienza secondaria. In circa due persone su 10 mila invece, le ghiandole funzionano correttamente: quello che manca è lo stimolo da parte dell'ipofisi (l'ormone ACTH). In questo caso, l'insufficienza riguarda la sola produzione di cortisolo. Questa forma può essere indotta:
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dalla repentina interruzione di una terapia di lungo termine a base di corticosteroidi;
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da forme genetiche o anomalie dell’ipofisi;
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da tumori anche benigni (adenomi) dell’ipofisi.
La terapia
Una volta confermata la diagnosi, in analogia con quel che avviene per altre malattie endocrine, la terapia consiste nell'assumere in modo continuativo, generalmente per via orale, l'ormone o gli ormoni mancanti. Le opzioni terapeutiche sono diverse e vanno decise caso per caso e controllate nel corso del tempo.
Le persone con Addison ben trattato possono svolgere una vita normale sia per qualità che per durata. Precauzioni sono necessarie durante la gravidanza, durante malattie intercorrenti e interventi che prevedono anestesia. Il paziente è esposto al rischio di crisi dovute alla mancanza di cortisolo: deve quindi portare spesso con sé l'occorrente per una iniezione di cortisolo ed essere adeguatamente formato dallo specialista su come riconoscere i sintomi premonitori di queste crisi e come trattarli.